Гемофилия - редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением свёртываемости крови. Из-за дефицита специальных белков (факторов свёртывания) организм не может быстро остановить кровотечение даже при незначительных травмах, порезах или медицинских манипуляциях. Это приводит к частым кровоизлияниям в суставы, мышцы, внутренние органы, что может быть опасно для жизни. Основная причина - мутация гена, отвечающего за синтез белков факторов свёртывания крови.
Проявления гемофилии
Первые проявления кровоточивости у больных гемофилией развиваются чаще всего в то время, когда ребенок начинает ходить или подвергается бытовым травмам. У некоторых первые признаки гемофилии выявляются уже в период новорожденности (синяки на теле). Дети, страдающие гемофилией, отличаются хрупкостью, бледной тонкой кожей и слабо развитым подкожным жировым слоем. Кровотечения по сравнению с вызвавшей их причиной всегда бывают чрезмерными. Наряду с подкожными, внутримышечными, межмышечными, наблюдаются кровоизлияния во внутренние органы, а также кровоизлияния в суставы, протекающие с повышением температуры. Чаще всего поражаются крупные суставы. Повторные кровоизлияния в один и тот же сустав ведут к воспалительным изменениям его, деформации и ограничению подвижности.
Гемофилия может проявиться в любом возрасте. На ранних стадиях - это может быть кровотечение перевязанной пуповины у младенца, кровоизлияние в кожу, клетчатку под кожей. У детей до одного года, может возникать кровотечение в период прорезывания зубов. Но в основном заболевание дает о себе знать после года, в период, когда ребенок становится более активным, учится ходить.
Профилактика гемофилии предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность.
Жизнь с гемофилией требует особой осторожности, но не лишает человека возможностей. Знания о заболевании, поддержка врачей и близких помогают преодолевать трудности и жить полноценно.
