Гемофилия является редким, но серьезным наследственным заболеванием, связанным с нарушением функции свертывания крови, что приводит к неконтролируемым и часто спонтанным кровотечениям и кровоизлияниям в различные органы и ткани.
При гемофилии организм человека не может естественным способом остановить кровотечение, возникшее из-за повреждения кровеносного сосуда в результате травмы, хирургического вмешательства или стресса. Интенсивность кровотечения сопоставима с таковой у здорового человека, однако оно продолжается значительно дольше.
Симптомы гемофилии могут варьироваться в зависимости от степени тяжести заболевания, но в целом включают:
- Частые и продолжительные кровотечения – даже при незначительных порезах или травмах.
- Гематомы и синяки – крупные, глубокие кровоподтеки, которые появляются даже при легком ударе.
- Кровоизлияния в суставы – могут вызвать боль, отек и ограничение подвижности (особенно в коленях, локтях и голеностопах).
- Кровотечения без видимой причины – например, внезапные носовые или десневые кровотечения.
- Длительное кровотечение после операций или стоматологических процедур – включая удаление зубов.
- Кровоизлияния во внутренние органы – могут быть опасны, особенно если затрагивают мозг (проявляется сильной головной болью, рвотой, судорогами).
Если заболевание тяжелое, симптомы могут проявляться с раннего детства. При легкой форме человек может столкнуться с кровотечениями только после серьезных травм или хирургического вмешательства.
Для диагностики гемофилии применяется: коагулограмма, определение времени свёртываемости, добавление образцов плазмы с отсутствием одного из факторов свёртывания.
Гемофилия — это не просто заболевание, а важная медицинская и социальная проблема, требующая внимательного отношения и грамотного подхода к лечению. Благодаря современным методам терапии, люди с гемофилией могут вести активную и полноценную жизнь, если своевременно получают нужную медицинскую помощь.
Ранняя диагностика, профилактика и инновационные подходы, такие как генная терапия, открывают новые перспективы и повышают качество жизни пациентов.
